إن التطور في الأجهزة والمواد اللازمة في حقل علم الوراثة والعلوم التي لها علاقة وطيدة ساهمت كثيراً في إلقاء الضوء حول أهمية هذا العلم وارتباطه بشكل مباشر في الكثير من الأمراض والتناذرات والتشوهات الخلقية. ويمكن ملاحظة هذا الارتباط من خلال الأعداد المتزايدة من الأبحاث العلمية التي تنتشر كل يوم والتي تبرهن ارتباط أمراض معينة أو تناذرات بتشوهات وراثية على مستوى المورثات أو الكروموسومات
لقد أدى التراكم الهائل لمعارف الوراثة والطب إلى وجود اعتبار الوراثة جزء لا يتجزأ من عمل الأطباء وتخصص العديد منهم الآن في الوراثة لغرض تشخيص الحالات المرضية المرتبطة بالوراثة وكذلك لتقديم الاستشارة الطبية اللازمة. لذلك فإن من الضروري أن يحيط الأطباء ودارسي الطب بالوراثة الطبية وكيفية تحليل الأمراض وراثياً لتوفير عوناً إضافياً للفحوصات الطبية المختبرية وغيرها لمحاصرة الأمراض وكشف أسبابها لتسهيل التعامل معها ومكافحتها
لقد جائت فكرة هذا الكتاب نتيجة عدم وجود مصادر علمية عربية تقدم هذا العلم للباحثين والطلبة وغيرهم وقد حرصنا كل الحرص على تضمينه طرق تحليل الأمراض الوراثية وتحديد منشأها الوراثي وكذلك أساليب بناء الأشجار الوراثية العائلية وطرق التحليل الوراثي الجزيئي لهذه الأمراض والآليات الوراثية والخلوية التي تحكم عدداً كبيراً من الأمراض والتناذرات والتشوهات الخلقية